Síndrome de Down y Asperger
SINDROME DE DOWNEs un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.ausa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
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Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
- Comportamiento impulsivo
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Período de atención corto
- Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
- Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
- Se puede observar demencia
- Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
- Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
- Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
- Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
- Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
- Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
- Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
- Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
- Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
- ECG
- Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
- Examen de los ojos cada año durante la niñez
- Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
- Exámenes dentales cada 6 meses
- Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
- Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
- Exámenes de tiroides cada 12 meses
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
- Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
- Aprender a defenderse en situaciones difíciles
- Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
National Down Syndrome Society: www.ndss.org
National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
- Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
- Lesión por compresión de la médula espinal
- Endocarditis
- Problemas oculares
- Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
- Hipoacusia
- Problemas cardíacos
- Obstrucción gastrointestinal
- Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
SINDROME DE ASPERGER
Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza.
En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del síndrome de Asperger.
Es posible que intervengan factores genéticos, ya que el trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.
El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o un trastorno del espectro autísta. La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y el trastorno autista es que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos ni del habla.
La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultades sociales, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidarse ni la curiosidad acerca del entorno.
Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.
- Los niños con síndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
- Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
- Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de objetos.
Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.
- Su lenguaje corporal puede ser inusual.
- Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.
- Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
- No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes.
- Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
- Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños".
Las personas con síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:
- Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.
- No son flexibles respecto a rutinas o rituales.
- Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.
- No expresan placer por la felicidad de otras personas.
Los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:
- Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego
- Torpeza al caminar o realizar otras actividades
- Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son repetitivos
Muchos niños con síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticartrastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez. Igualmente, se pueden observar síntomas deltrastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.
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